昌都肿瘤同源重组缺陷(HRD)

查肿瘤DNA修复能力，帮判断靶向药疗效和复发风险，适合特定女性癌症。

适用人群

• 确诊为乳腺癌、卵巢癌，考虑使用特定靶向药物治疗的朋友。
• 有卵巢癌或乳腺癌家族史，希望了解自身风险的昌都女性。
• 初次治疗后的卵巢癌或乳腺癌朋友，想评估远期复发转移的风险。
• 被诊断为晚期子宫内膜癌或宫颈癌，需要寻找更多治疗可能性的情况。
• 考虑参与新药临床研究，需要提供此项生物标志物信息的。

检测内容

您可以把它理解为给肿瘤细胞做一次‘维修能力评估’。我们身体细胞里的DNA每天都会受损，但有一套高效的‘维修队’负责修复。HRD检测就是评估肿瘤细胞内这套名为‘同源重组修复’的核心维修系统是否失灵了。这个检测通过分析肿瘤组织，主要看两个关键部分：一是BRCA等关键维修基因有无‘损坏’（突变），二是整个基因组的‘不稳定性’评分，后者像查看维修系统失灵后导致的‘混乱现场’。它能发现肿瘤是否对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药敏感，并为评估复发风险提供参考。但请注意，它主要反映肿瘤特性，不等同于遗传风险评估。

检测流程

检测通常使用您手术或活检后保留的肿瘤组织样本（石蜡块或切片），无需您再次专门采样，因此无痛无创，也不受饮食影响。您只需在昌都的合作服务机构办理手续，或通过邮寄方式将样本和相关资料寄送至检测中心。从样本寄出到收到电子版报告，通常需要10-15个工作日。整个过程中，您无需前往医院或检测机构。

准确性说明

检测采用高通量测序技术，针对特定基因和基因组特征进行分析，技术本身成熟可靠。报告会提供详细的检测结果和解读。检测的安全性很高，仅对已离体的组织样本进行分析，对您本人无任何伤害。需要理解的是，任何检测都有其适用范围。如果组织样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能影响分析，检测方会进行评估并告知。报告结果需要由您的主治人员结合您的具体情况来综合解读，以制定最适合您的方案。

详细流程

1. 您在昌都的服务机构或线上平台进行咨询，确认检测相关信息。
2. 根据指引，签署检测知情同意书并填写申请单。
3. 联系您的手术医院病理科，准备并获取合格的肿瘤组织样本。
4. 将样本、申请单等资料通过快递邮寄至指定的检测中心。
5. 检测中心实验室接收样本，进行质检、DNA提取和测序分析。
6. 生物信息团队分析数据，生成初步检测报告。
7. 遗传咨询或医学团队审核并解读报告，形成最终版。
8. 您通过预留邮箱或在线系统收到电子版报告，并可预约报告解读服务。

• 确认检测前，请务必与您的主治人员沟通检测的必要性。
• 请提前咨询您手术医院的病理科，了解调取组织样本（白片或蜡块）的具体流程和所需手续。
• 确保邮寄的样本包装符合要求，并附上完整的申请资料。
• 收到报告后，建议安排一次专业的报告解读，以充分理解结果含义。
• 此检测为自费项目，价格为7040元，不支持医保报销，请在检测前确认。
• 请妥善保管您的电子版检测报告，以备日后查询或参考。